布里格姆妇女医院(Brigham and Women 's Hospital)是麻省总医院布里格姆医疗保健系统的创始成员之一，该医院的研究人员发现，近6%的子宫内膜癌患者和1%的结直肠癌患者存在错配修复缺陷，免疫组织化学是目前治疗这种疾病的标准检测方法。
在这些被遗漏的病例中，研究人员通过下一代测序检测出了这种情况，研究人员估计，在美国，这种方法可以识别出6000名原本不会接受免疫治疗的患者。
“在结直肠癌和子宫内膜癌这两种类型的癌症中，错配修复缺陷是最常见的，除非患者患有这种疾病，否则免疫疗法不是标准治疗方法，”布莱根妇女医院肺和临床护理医学系博士后研究员Elias Bou Farhat医学博士说。
“但对于患有这种疾病的患者，即使是晚期癌症患者，接受免疫治疗的患者也可以存活数年，在某些情况下还可能治愈。”包括下一代测序作为一种补充性的测试实践，可以使从治疗前到晚期的所有癌症阶段的患者受益。”
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在美国，每年有超过15万人被诊断患有结肠直肠癌，超过6.5万人被诊断患有子宫内膜癌。
在这两种类型的癌症中，患者通常有很高的错配修复缺陷率，这是一种由于缺乏某些修复蛋白而导致DNA错误的遗传状态。
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这种状态会损害DNA的自我修复能力，并可能导致多种类型的癌症。先前的研究表明，患有这种疾病的癌症患者通常对免疫疗法反应良好，这种疗法利用人的免疫系统来对抗癌症。
在这项研究中，研究人员观察了来自布里格姆妇女医院和达纳法伯癌症研究所的1655名患者，他们患有结肠直肠癌或子宫内膜癌，并接受了免疫组织化学和下一代测序测试。
研究人员观察到，近6%的子宫内膜癌患者和1%的结直肠癌患者被免疫组织化学遗漏为错配修复缺陷，但被下一代测序发现。
这些患者对免疫治疗的反应比其他治疗更好，他们的生存和治疗结果与那些通过两种测试发现有缺陷的患者相同。
免疫组织化学只检测影响抗原的突变;下一代测序是一个更敏感的测试，因为它寻找更多的突变特征。
虽然目前的工作表明，下一代测序将是这些病例中更敏感的诊断工具，但需要进一步的研究来证实和推广这项研究的发现。
该研究的数据还显示，在同一癌症类型、同一阶段的患者中，未接受免疫治疗的患者的预后比接受免疫治疗的患者更差。
资深作者Amin Nassar医学博士说:“我们不想错过这些病人，否则我们可能会剥夺他们长期受益的治疗机会。”Amin Nassar是耶鲁癌症中心的成员，他在布莱根妇女医院住院期间做了很多工作。
“我们还希望避免给患者提供毒性更大或效果更差的治疗——我们希望用合适的治疗方法来治疗患者。”
接下来，研究人员想看看这些发现是否适用于其他测序小组和其他癌症类型。他们还计划调查与错配修复缺陷有关的其他遗传缺陷的潜在作用。
参考:
对接受免疫治疗的癌症患者进行错配修复测试
——(https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1535610823004208?via%3Dihub)
Source-Eurekalert
