英国资助的科学家们发现，携带有缺陷的RAD51D基因拷贝的女性患卵巢癌的几率几乎为1 / 11，这是十多年来最重要的卵巢癌基因发现，发表在今天(周日)的《自然遗传学》杂志上。癌症研究所(ICR)的研究小组检查了来自911个患有卵巢癌和乳腺癌家庭的女性的DNA，并将其与1060名普通人群的对照组进行了比较。研究小组在患癌女性的RAD51D基因中发现了8个基因缺陷，而对照组只有1个。卵巢癌是女性中第五大常见癌症，在英国每年约有6500例确诊病例。研究人员估计，几乎1%的卵巢癌女性患者存在RAD51D基因缺陷——每年约有50名英国女性。在普通人群中，大约每70名女性中就有一名有患卵巢癌的风险，但是对于那些有RAD51D基因缺陷的女性来说，这一风险增加到每11名女性中就有一名，这使得这些女性患卵巢癌的可能性增加了6倍。RAD51D基因对修复受损DNA很重要。当RAD51D基因出现缺陷时，一个关键的修复途径失效。这意味着DNA损伤不是固定的，DNA缺陷在细胞中积累，使它们更有可能变成癌症。研究小组还发现，有缺陷的RAD51D细胞可以被一种相对较新的抗癌药物PARP抑制剂选择性地破坏。这些药物在治疗BRCA1和BRCA2基因缺陷的乳腺癌和卵巢癌的临床试验中显示出巨大的希望，这些基因缺陷对修复受损的DNA也很重要。
英国癌症研究所资助的科学家、该研究的作者、癌症研究所和皇家马斯登大学遗传与流行病学部门的负责人纳兹尼恩·拉赫曼教授说:“RAD51D基因有缺陷的女性患卵巢癌的几率为1 / 11。”在这种风险水平下，女性可能希望在生完孩子后切除卵巢，以防止卵巢癌的发生。”“针对这种基因的药物也有望问世。”卵巢癌的发展通常没有任何明显的症状，许多妇女只有在扩散后才发现自己得了卵巢癌英国癌症研究中心的首席科学家尼克·琼斯教授说:“发现这种卵巢癌的高风险基因是非常令人兴奋的。“这进一步证明了一系列不同的高风险基因导致了乳腺癌和卵巢癌的发展，我们希望在不同的癌症中有更多的基因有待发现。”“我们相信这项研究的结果将有助于制定个性化的治疗方法，并为医生提供更好的癌症风险信息，告诉患者。”英国癌症研究中心的首席执行官哈帕尔·库马尔说:“在过去的30年里，卵巢癌的存活率几乎翻了一番。这一具有里程碑意义的发现是加深我们对这种疾病理解的拼图的另一块。我们希望这将对根据基因组成为患者提供更个性化的治疗产生重大影响，从而挽救更多卵巢癌患者的生命。“我们所有的研究都是由公众慷慨资助的。这种支持使我们能够在DNA变化的识别上投入大量资金，从而描绘出一个人的基因集的哪些部分与癌症有关。这一改变生活的发现证明了这项研究的重要性以及公众持续支持的重要性。
