美国科学家揭示了引发罕见遗传眼病的基因
2025-09-09 19:34

美国科学家揭示了引发罕见遗传眼病的基因

  

  洛杉矶,9月27日(新华社)——根据周四发表的一项研究,美国研究人员已经发现了一种与一些遗传性视网膜疾病(IRDs)有关的基因。IRDs是一组损害眼睛感光视网膜并威胁视力的疾病。

  全球有超过200万人受到禽流感的影响。根据美国国立卫生研究院(NIH)的说法,每种疾病都是罕见的,这使得确定足够多的人进行研究和开展临床试验以开发治疗方法的努力变得复杂。

  在美国国立卫生研究院赞助的这项研究中,研究人员将UBAP1L基因与不同形式的视网膜营养不良症联系起来,包括黄斑病变、锥体营养不良或锥体杆营养不良。

  根据发表在《美国医学会眼科杂志》上的研究,这些发现为基因检测、临床试验和治疗开发铺平了道路。

  “这些发现强调了为视网膜营养不良患者提供基因检测的重要性,以及诊所和实验室共同努力更好地了解视网膜疾病的价值,”该研究的资深作者之一、美国国立卫生研究院国家眼科研究所的眼科医生Laryssa A. Huryn说。

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