当他4个月大的时候，Leo Wei Church被诊断出患有一种罕见的基因突变，他的医生说他是世界上仅有的两名患有这种疾病的人之一。
他的母亲舍怡薇(音译)说，他会时而表现得像个新生儿，时而表现得像个4个月大的婴儿，而且他的头都抬不起来。通常，她会看着她的孩子，好像没有人在里面。
在他于2022年2月被诊断出来后，她带头为他的突变开发了专门的药物，包括研究、工程和在大约一年内获得FDA的批准。现在，她的基金会TNPO2基金会的目标是为其他患有罕见诊断的家庭重现这一过程。
“这个项目更大的目标是超越诊断，真正帮助家庭向前迈进，因为几乎所有这些疾病都没有fda批准的选择，”她说，她是一个35岁的两个孩子的母亲，来自塞托基特。
今年夏天，TNPO2基金会将启动小狮子项目，该项目将与石溪儿童医院的新生儿重症监护室、圣地亚哥雷迪儿童基因组医学研究所的基因组测序技术以及该基金会的资金合作，寻找治疗和提供医疗保健的方法，以治疗其他患有罕见基因突变的儿童。
该基金会以转运蛋白-2基因命名，该基因有助于将某些蛋白质转移到细胞核中。对利奥来说，这个基因的一个拷贝发生了突变，导致频繁癫痫发作和发育迟缓。
在利奥生命的最初几个月里，他的诊断是一个谜。甚至在他出生之前，超声波技术人员就注意到他的头很小，尽管医生似乎并不惊慌，但她感到胃里有个坑。
两个半月大的时候，她正哄利奥睡在她怀里，利奥坐在她的床上，这时他的手臂开始抽搐，然后变成了全面发作。
她带他去了急诊室，不久之后，波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)让他参加了一项治疗癫痫的临床试验。直到他们做了基因组测序，医院才意识到真正的原因。
她立即行动起来，打电话给其他患有罕见遗传疾病的患者。他们的建议是:“尽可能多地掌握这个过程。”基金会就是这样成立的。
TNPO2基金会与Creyon生物技术公司合作，帮助开发了这种药物，并以Leo的名字命名为“Leosen”。一年后，在向FDA提交申请后，利奥接受了第一剂疫苗。
雷迪儿童医院(Rady Children’s Hospital)的儿科重症监护室医生妮可·考法尔(Nicole Coufal)从未参与过一个旨在为罕见基因突变创造药物的项目。她向她推荐了其他医生，但当他们都拒绝了这个病例时，她自己站出来了。
“我把它当作一次学习经验。我接受了这项工作，因为我真的想帮助他们，我真的很同情他们。”她没有意识到要做多少工作，从测试药物的毒性，选择合适的药物，处理文书工作，FDA和所有官僚主义的步骤。
“我学到的是，要想以一种有效的方式做到这一点，需要多少基础设施，”考法尔说，这正是她试图通过“小狮子计划”实现的目标。
作为基金会的负责人，她投入了100多万美元用于寻找利奥的治疗方法，对其他人的筹款不感兴趣。
“从比我们有钱的人那里拿钱来研究他的疾病，感觉不对，”她说。她曾是一名学术数学家，是科技公司Landing.AI的创始工程师。
她一直担心这种从未使用过的药物不仅没有帮助，还会伤害利奥。
“推动我前进的是希望这对他有积极的好处，”她说。
与此同时，她还要抚养比利奥大一岁多的女儿安娜。
“孩子又小又弱，我们得小心照顾他，”她会告诉女儿，担心安娜在利奥的“护理团队”中扮演了太大的角色，她会发现她哥哥的癫痫，并试图帮助他。
服用第一剂Leosen后不久，他的症状有所改善。
“如果有什么教训可以吸取，那就去帮助下一个家庭，”她说。
仅仅几个月后，他的癫痫发作变得不那么频繁了。现在里奥可以抬起头几十分钟了。他注意周围的环境，他比以往任何时候都更加警觉，他开始像2岁的孩子一样咿呀学语。
