美国伊利诺斯州9月12日消息:神经发育和精神疾病(NPD)，如精神分裂症、双相情感障碍、自闭症和抑郁症，对个人、家庭和社会都有负面影响。不幸的是，通常缺乏有效的治疗方法。
越来越明显的是，特定基因的基因突变会增加患NPD的可能性，到目前为止，已经发现了数百种“风险基因”，但它们与NPD的关系尚不清楚。
“我们对大多数基因的基本功能知之甚少，我们所知道的通常来自于对癌细胞系的研究，而不是对脑细胞类型的研究，”国家精神卫生研究所(NIMH)发育和基因组神经科学研究部主任大卫·潘奇西尼说，他是旨在解决这一挑战的SSPsyGene项目的带头人。
“因此，我们仍然不清楚这些基因的改变是如何单独或共同作用于神经发育和精神疾病的。”
为了弄清这一点，美国国家心理健康研究所(NIMH)于2023年发起了一个名为SSPsyGene (sspsygene.ucsc.edu)的联盟，联合了来自美国知名大学的研究团队，共同目标是描述NPD的遗传起源，重点关注250个选定的高风险基因。
作者包括美国芝加哥大学Endeavor Health(原北岸大学卫生系统)的段巨宝和美国罗格斯大学的庞志平及其团队，他们开发了一种大规模突变人类干细胞中NPD风险基因的方法。
在经过修饰的细胞中，选定的NPD风险基因发生突变，使其不再产生功能性蛋白质。经过修饰的干细胞随后可以转化为神经元和其他脑细胞，在简化的实验室人脑模型中模拟风险基因突变的后果。
在该项目的初始阶段，研究小组测试了23个NPD风险基因，研究结果发表在最近的《干细胞报告》杂志上。由此产生的干细胞系将提供给世界各地的其他研究人员，以促进对这些风险基因及其对NPD的贡献的研究。
在未来的工作中，Pang, Duan和该联盟的其他成员将联手为更多的风险基因产生突变的干细胞系，最终目标是了解NPD的遗传原因并产生更好的治疗方法。
Panchision说:“我们希望这项合作工作将为神经科学和精神病学研究界提供极具影响力的资源。”(ANI)
