某些致病变异携带者患对侧乳腺癌的风险更高

　　2023年2月3日星期五(HealthDay新闻)——根据1月9日在线发表在《临床肿瘤学杂志》上的一项研究，携带BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2种系致病变异体(pv)的乳腺癌诊断女性患对侧乳腺癌(CBC)的风险升高。

　　来自明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的医学博士Siddhartha Yadav及其同事对15104名接受同侧手术治疗的浸润性乳腺癌患者进行了前瞻性随访。评估了在ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2中有pv的妇女与没有pv的妇女的CBC风险。

　　研究人员发现，携带乳腺癌的生殖系BRCA1、BRCA2和CHEK2 PV携带者的CBC风险显著升高(风险比>1.9)，而只有携带雌激素受体(ER)阴性乳腺癌的PALB2携带者的风险升高(风险比2.9)。ATM携带者的CBC风险没有显著增加。非裔美国人和非西班牙裔白人PV携带者的CBC风险同样较高。在绝经前妇女中，乳腺癌BRCA1、BRCA2和CHEK2 PV携带者的10年累计CBC发病率分别为33%、27%和13%，er阴性乳腺癌PALB2携带者的10年累计CBC发病率为35%。在绝经后PV携带者中，BRCA1、BRCA2和CHEK2的10年累计CBC发病率分别为12%、9%和4%。