一项新的研究表明，一项简单的血液测试可以加快对致命神经疾病肌萎缩侧索硬化症(ALS)的诊断。开发人员说，如果这项测试得到监管部门的批准，它可以帮助患者开始治疗，比传统诊断方法更早地减缓疾病的进展。
这项新测试通过检测八种被称为microrna的小分子来工作，这种小分子有助于调节哪些基因被激活以及它们的活性。这八种分子存在于ALS患者神经系统细胞释放到血液中的小包裹中。它们就像疾病的“指纹”，可以在血液中检测到。
在周四(9月12日)发表在《大脑通讯》杂志上的一项新研究中，该测试在区分119名ALS患者和150名非ALS患者的血液样本方面准确率为98%。然而，目前尚不清楚该测试是否能准确地将ALS患者与其他神经系统疾病(如帕金森症)患者区分开来，因此还需要进行更多的测试。
开发这项测试的研究人员表示，经过进一步的评估，它可能成为诊断ALS的有用工具。目前还没有治愈这种疾病的方法，但早期诊断可以帮助患者更快地获得有助于减缓身体衰退的治疗。这些治疗包括利鲁唑和依达拉奉等药物。
ALS是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中的神经元，这些神经元控制肌肉的自主运动，包括呼吸所需的肌肉。最初，患者可能会出现肌肉抽搐和痉挛等症状。随着时间的推移，这种疾病会恶化，导致患者在日常活动中挣扎，比如吃饭、说话，最后是呼吸。
大多数ALS患者在症状首次出现后的三到五年内死于呼吸衰竭。
该研究的主要作者、怀俄明州一家非营利性研究机构脑化学实验室的科学家桑德拉·班纳克(Sandra Banack)在一封电子邮件中告诉《生活科学》杂志，这种疾病目前是通过神经学家进行的广泛临床检查来诊断的。然而，ALS的症状通常类似于其他神经系统疾病，如多发性硬化症和帕金森氏症，这些疾病也会导致神经损伤。在这些疾病的早期阶段尤其如此。
因此，为了自信地诊断肌萎缩性侧索硬化症，神经科医生必须监测患者的症状如何随着时间的推移而发展，Banack说。但她说，由于患者在出现症状后的生存时间很短，许多患者在得到诊断之前“病情严重恶化”。
因此，一项能够帮助更快发现肌萎缩性脊髓硬化症的血液检查可能是“改变游戏规则，最终缩短诊断时间，减少患者和家属的焦虑，降低诊断成本，并支持新药的开发，”班纳克说。
最后一点，这些测试可以帮助标记特定的生物途径，这些途径可能被新药靶向。例如，已知这八种microrna参与神经炎症和程序性细胞死亡或凋亡等过程，这些过程在ALS中发挥作用。
作为他们新研究的一部分，研究人员还调查了血液测试是否可以准确区分ALS患者和帕金森病患者或与ALS非常相似的原发性侧索硬化症(PLS)患者。然而，他们的帕金森氏症和PLS患者的样本量太小，无法在现阶段得出关于测试准确性的结论，Banack指出。
理想情况下，血液测试将能够可靠地发现ALS病例，也能识别出那些绝对没有患病的人。例如，你不会希望测试错误地将帕金森氏症标记为ALS。因此，研究人员打算用更多ALS患者和不同疾病患者的血液样本继续评估该测试的准确性。
他们希望能尽快将这项测试推向市场。
Banack说:“我们正在积极寻找合适的诊断公司合作伙伴，他们可以迅速将这种测试提供给患者和临床医生。”“在最好的情况下，它可以在大约18个月内推出。”
该团队设想，临床医生可以使用这种测试来快速确认或消除他们在初步检查后对患者ALS诊断的任何疑虑。
