多哈，卡塔尔：双胞胎遗传学家Mashael博士和Kholoud Al Shafai博士讨论了通过分析双胞胎数据得出的重要的健康见解。“别人怎么分辨谁是谁？”“你的想法和感觉和我一样吗？”这些问题塑造了这对双胞胎姐妹长大后的兴趣。
卡塔尔大学（Qatar University）人类遗传学副教授Mashael博士和Kholoud博士在本科学习期间被驱使研究人类遗传学。卡塔尔基金会（QF） Sidra Medicine的一名科学家Kholoud博士说：“我们童年时遇到的问题成为了我们专注于人类遗传学的动力，尽管当时我们对未来的职业机会并不清楚。”
2006年，这对姐妹在利兹大学学习人类遗传学，开始了她们的学术之旅。“当时，精准医疗领域在卡塔尔还处于起步阶段，”马沙尔博士说。
“在我们毕业的2009年，卡塔尔引入了强制性的婚前基因检测，这是该国推动精准医疗的重要里程碑。”
Mashael和Kholoud随后加入了QF，并得到了其研究部门的支持，继续他们的研究生学习。“在2016年从伦敦帝国理工学院获得博士学位后，通过QF的赞助，我加入了卡塔尔大学生物医学科学系，并对许多遗传性疾病的遗传学进行了几项研究，如单基因肥胖、视网膜营养不良和听力损失，”Mashael博士说。“这些研究揭示了导致这些疾病的新变异。”
Kholoud博士补充说：“我的热情是揭示不同疾病和畸形的遗传原因，对心脏病学很感兴趣，我正在进行与先天性心脏病和不同类型的遗传性心脏病（如心肌病和心脏通道病变）相关的研究。”
卡塔尔对精密医学的追求是启动卡塔尔双胞胎登记项目的动机，这是该地区第一个此类项目，旨在研究双胞胎的遗传疾病和特征。该项目由卡塔尔大学资助，由Mashael博士领导，涉及与QF实体Sidra Medicine和卡塔尔精密健康研究所（QPHI）合作，其目标是创建该国第一个双胞胎登记处。
QTR项目收集和分析双胞胎（包括同卵和异卵双胞胎）的数据，以研究影响健康、行为和疾病的遗传和环境因素。“到目前为止，已有100多对双胞胎注册，”Kholoud博士说，他与Mashael博士和QPHI研究与伙伴关系主任Hamdi Mubarak博士合作开展该项目。
该注册中心接受所有国籍和年龄的双胞胎，重点是中东地区的双胞胎，参与方式是通过QPHI的卡塔尔双胞胎注册诊所或家访。Kholoud博士说：“该项目旨在研究心脏病、糖尿病和肥胖等常见疾病，并计划在未来扩大分析范围，包括其他疾病。”
马沙尔博士解释说，双胞胎是了解基因和环境对不同特征和疾病影响的理想研究工具，因为同卵双胞胎的基因是100%相同的，而异卵双胞胎的基因是50%相同的。这种多样性有助于区分遗传因素和环境因素；例如，研究表明，同卵双胞胎中自闭症的发生率约为90%，而异卵双胞胎中自闭症的发生率约为5%，这突出了自闭症的一个重要遗传因素。
“随着技术的进步，双胞胎研究将继续成为揭示行为遗传学的重要工具，”Mashael博士说。
